承德子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
通过NGS检测36基因+TCGA分子分型，仅需手术组织石蜡贴片，10个工作日完成子宫内膜癌分型与用药指导。
适用人群
- 新确诊子宫内膜癌患者，需通过分子分型指导辅助治疗决策
- 术后复发或转移患者，评估PD-1免疫治疗及靶向用药机会
- 年轻（<50岁）或有家族史患者，筛查林奇综合征遗传风险
- 临床医生需TCGA分型结果（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）进行预后分层
- 考虑降阶梯或强化治疗方案的患者，依据分子亚型调整强度
- MSI-H型患者，需明确PD-1单抗（如帕博利珠单抗）用药证据
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖子宫内膜癌36个基因的全部编码区及关键热点区域，包括POLE外切酶域（exon9-14）、CTNNB1 exon3，以及MSI状态的34个微卫星位点。同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变。检测突变类型涵盖单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。基于结果，可明确TCGA分子分型四大亚型：POLE突变型（预后最好，约7-10%）、微卫星不稳定型（MSI-H，约25-30%，PD-1治疗强适应证）、高拷贝型（CN-H，预后最差，约15-20%）、低拷贝型（CN-L，约40-50%）。还能筛查林奇综合征相关胚系突变（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM），并发现与靶向/免疫治疗相关的驱动基因变异（如PTEN、PIK3CA、ARID1A、ERBB2等）。局限性：不覆盖深部内含子及UTR区域，CNV检测灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检。
检测流程
采样极为便捷，您只需提供手术后剩余的病理组织样本，类型四选一：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织；也可选择二选一的非侵入性样本：全血或唾液。无需空腹，无需特殊准备。在承德本地合作的医院或病理科，医生会直接协助获取已存档的石蜡贴片，您无需额外操作。样本可通过专业冷链物流寄送至实验室，全程跟踪，安全可靠。我们提供免费的采样盒及回寄指引，让您足不出户即可完成送检。
准确性说明
检测采用NGS技术，经严格质控，每个基因区域的覆盖深度均满足临床分析要求。报告结果经双重验证：体细胞突变通过内部算法过滤胚系背景，胚系突变（如MSH6 p.R772W）需经Sanger测序复核。检测准确性高，可明确区分POLE突变型、MSI-H型、CN-H型及CN-L型。阳性结果（如检出MSI-H或靶向突变）直接对应临床用药方案（如PD-1单抗、PI3K抑制剂等）；阴性结果（如未检出POLE突变、TP53正常）则提示CN-L型，指导标准化疗或内分泌治疗。胚系阳性结果需进行遗传咨询及一级亲属筛查，但检测本身安全无创。
详细流程
- 在承德合作医院或线上咨询，确认适用性并开具检测申请单
- 提供病理组织样本（石蜡贴片/蜡块/新鲜组织/穿刺组织）或外周血/唾液
- 使用免费采样盒，按指引封装样本，并填写知情同意书
- 致电快递上门取件，样本通过专业冷链寄送至实验室
- 实验室接收后，进行核酸提取、文库构建、NGS上机测序（36基因全CDS+热点区域+MSI位点）
- 生物信息学分析：比对、变异识别、TCGA分型算法、MSI状态判定
- 结果复核与解读，生成包含分子分型、用药提示、遗传风险评估的正式报告
- 报告在10个工作日内出具，由专人发送至您或主治医生，并提供在线解读服务
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 检测报告上说的SNV、INDEL是什么？能发现基因融合吗？
- SNV是单核苷酸变异（一个碱基改变），INDEL是插入或缺失突变。本检测通过NGS方法覆盖36个基因的全部CDS区，能同时检测SNV、INDEL、CNV和FUSION（基因融合）四种突变类型。这些信息用于TCGA分子分型（如POLE突变、TP53突变）和靶向用药指导，报告会明确标注每种变异类型。
- 我在承德，报告里MSI-H但MLH1甲基化没查，怎么知道是不是林奇综合征？
- 本检测通过NGS分析MMR基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）的胚系/体细胞突变来直接筛查林奇综合征。如果检出MLH1胚系致病突变，则可确诊林奇综合征；若未检出胚系突变，MSI-H可能由MLH1启动子甲基化（散发性）或双等位基因体细胞突变导致。报告会标注胚系突变结果，必要时医生会建议加做MLH1甲基化检测进一步鉴别。
- 我在承德，检出ARID1A突变，有对应的靶向药吗？
- ARID1A是子宫内膜癌常见突变（约30-40%），目前尚无直接获批的靶向药。但部分临床试验正在探索ATR抑制剂或EZH2抑制剂对ARID1A突变肿瘤的疗效。您的报告中若同时检出其它可靶向变异（如PIK3CA、KRAS），则相关靶向药物（如PI3K抑制剂、mTOR抑制剂）可作为研究方向。具体用药请以主治医生根据您当前病情和临床试验机会的评估为准。
- 报告出来后，有医生解读吗？
- 报告出具后，我们会提供一次免费的线上报告解读服务，由我们的分子诊断专家为您详细解释TCGA分子分型、基因突变意义及用药建议。您也可以将报告交给您的主治医生，结合临床病理特征制定个体化治疗方案。
注意事项
- 本检测仅对本次送检样本负责，结果仅供临床参考，具体治疗方案请咨询主治医生
- 组织样本需为肿瘤组织，且肿瘤细胞含量建议≥20%，否则可能影响检测灵敏度
- 若提供石蜡贴片，请确保切片厚度及数量符合送检要求（具体可咨询客服）
- 检测不覆盖深部内含子及UTR区域，部分罕见变异可能漏检
- 胚系突变结果若为阳性，建议进行遗传咨询及一级亲属针对性筛查
- 报告周期10个工作日，从实验室收到合格样本之日起计算
- 样本需在采集后尽快处理并冷链运输，避免反复冻融或长期室温存放
用户评价 (8条，均分4.9)
检测后最担心的是结果不准。你们的报告在‘质控说明’部分写得很详细，用了什么技术、覆盖了多少基因位点、检测灵敏度如何等等，看起来很严谨，让我对报告结果的可信度放心不少。
机构回复
严谨的质控是检测准确性的生命线。我们非常乐意在报告中透明展示这些信息，让用户和医生都能对我们的技术平台和质量控制体系建立信任。感谢您的关注！
报告等了差不多7个工作日，比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确，但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细，分型明确，医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点，就完美了。
机构回复
感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味，个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程，在确保准确性的前提下，尽力提升效率。
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
我是胃癌病人家属，陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测，这个的报告明显更“好看”。重点突出，关键结论在摘要页一眼就能看到，后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的，这个设计很人性化，各取所需。
机构回复
感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告，正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
因为自己得过结直肠癌，所以对癌症相关检测特别关注。这个检测技术很先进，跟国际指南接轨。就是价格有点小贵，如果能纳入医保或者有一些减免政策就更好了。不过为了精准治疗，该做还是得做。
机构回复
非常感谢您从专业角度给予的肯定。价格方面，我们一直努力通过技术创新和规模效应降低成本，并积极推动相关医疗保障的进展。
检测本身和服务都挺好，就是等待结果的那段时间，除了收到一条进入实验室的短信，中间过程有点‘黑箱’，不知道进行到哪一步了。如果能像快递那样有更多节点推送，焦虑感会降低很多。
机构回复
感谢您提出的宝贵意见。我们正在升级客户系统，未来将实现更细化的检测进程推送，让您随时掌握动态，减少等待的焦虑。
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